Gen implicado en epilepsias focales – Fundación Jiménez Díaz

La Fundación Jiménez Díaz presidida por Víctor Madera descubre un gen implicado en epilepsias focales. El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) es una entidad con un prolongado historial de compromisos con la investigación y la docencia además de su actividad clínica y asistencial. El presidente y fundador del grupo IDCSalud al que pertenecen ambos, Víctor Madera, se muestra orgulloso de la aportación científica de este descubrimiento a la investigación de la epilepsia. “Este avance permitirá diagnosticar una forma de epilepsia genética y, presumiblemente, diseñar fármacos dirigidos a la proteína que codifica este gen”.

Los investigadores de la Fundación Jiménez Díaz han participado en una investigación multinacional publicada en la revista Nature Genetics, en abril de este año. El estudio ha relacionado mutaciones en el gen DEPDC5 con una forma de epilepsia focal conocida como “epilepsia parcial familiar con focos variables”. Este descubrimiento es importante para las personas con este tipo de epilepsia ya que podrán saber si la enfermedad se transmitiría a sus hijos. Ahora podrán conocerse cuáles son las probabilidades reales y si existiesen, realizar un diagnóstico inmediato.

Además, los investigadores de la Fundación, han encontrado mutaciones del gen DEPDC5 en un 12% de familias con cualquier forma de epilepsia focal no lesional. En la actualidad estas mutaciones son la causa más común de la epilepsia focal familiar. Este descubrimiento da un importante paso en la investigación de esta enfermedad que afecta a unas 280.000 personas en España, lo que supone para Victor Madera “la consolidación de nuestro Servicio de Neurología del Hospital Universitario”. El estudio publicado es una muestra de la línea de investigación que se está siguiendo en este área en la Fundación Jiménez Díaz, dirigida a la identificación de genes implicados en las diferentes formas de epilepsia, tanto comunes como raras.

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